Síndrome de Sotos

Aplicação:

A síndrome de Sotos é uma doença autossômica dominante caracterizada por uma aparência facial típica, incapacidade intelectual e crescimento excessivo (altura elevada e grande circunferência da cabeça). Ela está associada com a icterícia neonatal, a escoliose, a apoplexia, o estrabismo, a perda de audição condutiva, as anomalias cardíacas congênitas e anomalias renais.

A sindrome de Sotos ocorre ocorre em cerca de 1 em 10.000 a 14.000 nascidos vivos.

O NSD1 é o único gene conhecido na associação com a síndrome de Sotos. Cerca de 80 a 90% dos indivíduos com a Síndrome de Sotos apresenta uma mutação ou deleção demonstrável do NSD1, gene que participa do desenvolvimento e crescimento normais. A maioria das mutações impede que uma cópia do gene codifique a proteína ou leva a formação de de uma proteína funcionalmente anormal e pequena.

Ainda não se sabe como uma quantidade reduzida da proteína NSD1 durante o desenvolvimento leva a crescimento exagerado, dificuldades de aprendizado e outros sinais e sintomas da Sindrome de Sotos.   

 

Síndrome de Sotos
G-1181-1

gene NSD1 - Estudo de deleção

S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis MLPA
G-1181-2

gene NSD1 - Sequenciamento mutações

S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento

  

 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.

Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.