Paraplegia Espástica Familiar

Aplicação: A Paraplegia Espástica Hereditária (HSP) é um grupo de desordens genética e clinicamente diversas que compartilham uma manifestação principal, a espasticidade e fraqueza progressiva severa de extremidades inferiores. As síndromes são classificadas como complexas ou puras: a primeira está associada a anormalidades neurológicas, como ataxia, retardo mental, demência, disfunção extramiramidal, disfunções visuais e auditivas, insuficiência adrenal e icitiose; a segunda está associada a envolvimento somente espinhal.

As classificações mais usuais são baseadas no modo de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X, e cada tipo possui vários subtipos, os quais são baseados na localização do gene. O modo de herança não pode ser usado para predizer a severidade do distúrbio, pois os sintomas podem variar muito em cada tipo.

    

SPG2

GENE: PLP1, Proteína proteolipídica de mielina

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq22

MODO DE HERANÇA: ligada ao X HSP complicada

 

SPG3, SPG4

GENE: SPG3, Atlastina. SPG4, Espastina

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 14q11. 2p22

MODO DE HERANÇA: autossômica dominante

 

SPG7

GENE: SPG7, Paraplegina

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 16q24

MODO DE HERANÇA: autossômica recessiva

HSP complicada

 

Doença de Pelizaeus-Merzbacher

GENE: GJA12, Proteína de junção tipo gap, alfa

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1q

MODO DE HERANÇA: autossômica recessiva

Paraplegia Espástica Familiar
G-1157-1

Estudo da duplicação do gene PLP1

S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis MLPA
G-1157-2 Sequenciamento exon-intron do gene SPG3 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1157-3 Sequenciamento exon-intron do gene SPG4 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1157-4 Sequenciamento exon-intron do gene SPG7 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1157-6 Sequenciamento exon-intron do gene GJA12 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento

   

 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.

Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.