Paraplegia Espástica Familiar

Aplicação: A Paraplegia Espástica Familiar é um grupo de desordens genética e clinicamente diversas que compartilham uma manifestação principal, a espasticidade e fraqueza progressiva severa de extremidades inferiores. As síndromes são classificadas como complexas ou puras: a primeira está associada a anormalidades neurológicas, como ataxia, retardo mental, demência, disfunção extramiramidal, disfunções visuais e auditivas, insuficiência adrenal e icitiose; a segunda está associada a envolvimento somente espinhal.

As classificações mais usuais são baseadas no modo de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X, e cada tipo possui vários subtipos, os quais são baseados na localização do gene. O modo de herança não pode ser usado para predizer a severidade do distúrbio, pois os sintomas podem variar muito em cada tipo.

- Paraplegia Espástica tipo 2: gene PLP1

- Paraplegia Espástica tipo 3: gene SPG3

- Paraplegia Espástica tipo 4: gene SPG4

- Paraplegia Espástica tipo 7: gene SPG7

- Doença de Pelizaeus- Merzbacher: gene GJA12

 

 

Paraplegia Espástica Familiar
G-1157-1

Estudo da duplicação do gene PLP1

S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis MLPA
G-1157-2 Sequenciamento exon-intron do gene SPG3 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1157-3 Sequenciamento exon-intron do gene SPG4 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1157-4 Sequenciamento exon-intron do gene SPG7 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1157-6 Sequenciamento exon-intron do gene GJA12 S.P.(EDTA) 5ml 50 dias úteis Sequenciamento

   

 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.

Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.