Paralisia Hipocalêmica Periódica

Aplicação:

GENE: SCN4A

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 17q23.1-q25.3

INCIDÊNCIA: 1/100.000

MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante

A paralisia hipercalêmica periódica tipo 1 (hyperPP1) é caracterizada por ataques de fraqueza de membro (que pode também incluir fraqueza dos músculos dos olhos, garganta e tronco), hipercalemia (concentração sérica de potássio >5 mmol/L. Uma refeição rica em potássio ou depois do exercício pode precipitar um ataque. Um ambiente frio, tensão emocional, glicocorticóides e gravidez provocam ou agravam os ataques. Entre ataques, a hyperPP1 está normalmente associada com leve miotonia (rigidez muscular) que não impede movimentos voluntários. Muitos indivíduos mais velhos afetados desenvolvem uma miopatia crônica progressiva. Provas genéticas moleculares para oito mutações (L6891, I693T, T704M, A1156T, M1360V, I1495F, M1592V, F1490L+M1493I) detectam uma mutação em aproximadamente 55% dos indivíduos afetados com hyperPP1.

 

Paralisia periódica familiar
G-1155-1

Hipocalêmica: Sequenciamento

exons 11 e 30 de CACNA1S

e sequenciamento exon 12 de SCN4A

S.P.(EDTA) 2ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1155-2 Sequenciamento intron-exon de SCN4A S.P.(EDTA) 2ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1155-3 Sequenciamento intron-exon de CACNA1S S.P.(EDTA) 2ml 50 dias úteis Sequenciamento

   

 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.

Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.