Paralisia Periódica Hipocalêmica

Aplicação:

A paralisia hipocalêmica periódica (HOKPP) faz parte do grupo de paralisias periódicas, o qual é caracterizado por fraqueza da musculatura flácida que ocorre em intervalos regulares. A HOKPP possui duas formas diferentes: uma forma paralítica e uma forma miopática.

A forma paralítica é caracterizada por ataques de paralisia flácida reversível com hipocalemia concomitante, geralmente levando à paraparesia ou tetraparesia, mas poupando os músculos respiratórios e cardíacos. Crises paralíticas agudas geralmente têm duração de pelo menos várias horas e às vezes dias. Alguns indivíduos têm apenas um episódio em toda a vida, mas mais comumente, as crises ocorrem repetidamente: com frequência diária, semanal, mensal ou com menos frequência.

Os principais fatores ativadores são refeições ricas em carboidratos e repouso após exercício. O intervalo entre crises pode variar e pode ser prolongado pelo tratamento preventivo com sais de potássio ou acetazolamida. A idade de princípio do primeiro ataque varia desde a idade de um ano até 20 anos. A frequência dos ataques é mais alta entre as idades de 15 e 35 e então diminui com a idade.

É estimado que essa doença atinja cerca de 1 em 100.000 pessoas.

Provas genéticas moleculares identificam mutações causadoras da doença em CACNA1S (gene do canal de cálcio) ou SCN4A (gene do canal de sódio) em 80% dos indivíduos que atendem aos critérios de diagnóstico clínico. De todos os indivíduos com HOKPP, cerca de 55-70% têm mutações no CACNA1S e cerca de 8-10% no SCN4A.

Mutações nesses genes alteram a estrutura e função dos canais de sódio e cálcio, os quais não conseguem regular o fluxo de ions para as células musculares, o que reduz a habilidade dos musculos esqueléticos em se contrair e leva a episódios de fraqueza muscular ou paralisia.

 

Paralisia periódica familiar
G-1155-1

Hipocalêmica: Sequenciamento

exons 11 e 30 de CACNA1S

e sequenciamento exon 12 de SCN4A

S.P.(EDTA) 2ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1155-2 Sequenciamento intron-exon de SCN4A S.P.(EDTA) 2ml 50 dias úteis Sequenciamento
G-1155-3 Sequenciamento intron-exon de CACNA1S S.P.(EDTA) 2ml 50 dias úteis Sequenciamento

   

 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.

Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.