Doença de Menkes

Aplicação: A doença de Menkes é causada por mutações no gene ATP7A, resultando em defeito no transporte e no metabolismo do cobre (níveis baixos de cobre no plasma).

 
O transporte anormal de cobre em outras células leva a acumulo paradoxal de cobre em células duodenais, rins, pâncreas, musculo esquelético e placenta. As crianças com doença de Menkes clássica parecem saudáveis até a idade de dois a três meses, quando a perda de marcos do desenvolvimento, hipotonia, ataques e falha em prosperar ocorrem.
 
Esses transportes deficientes de cobre ocorrem devido mutações no gene que codifica as enzimas responsáveis por eles, como lisil oxidase e dopamina beta hidroxilase. Esse gene (ATP7A) está localizado no braço longo do cromossomo X, no Xq13.3, e seu produto é o aminoácido ATPase, que possui 17 dominios.
 
A incidência da Sindrome de Merkes está estimada em 1 em 100.000 nascidos vivos e o modo de gerança é recessiva ligada ao X.

   

 Material:  Sangue total (EDTA)
 Volume da amostra:  5ml
 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Metodologia:  Sequenciamento exon-intron do gene ATP7A
 Prazo para entrega:  65 dias úteis
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.
 Cód Exame:  G-1127-1

Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.