Glaucoma Dominante (Princípio Juvenil)

Aplicação:

 

GENE: MYOC

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 1q23-q24

INCIDÊNCIA: 1:12500

MODO DE HERANÇA: autossômica dominante

O Glaucoma Juvenil é um glaucoma de ângulo aberto de inicio juvenil (a partir dos 10 anos) geralmente associado com miopia com transmissão autossômica dominante, sendo caracterizada por um aumento na pressão intra-ocular que pode levar à cegueira.

O gene MYOC codifica uma glicoproteína extracelular chamada miocilina, a qual é encontrada na malha trabecular e outros tecidos oculares. Certas mutações deste gene podem originar glaucoma, neuropatia óptica causada por apoptose de células ganglionares retinianas.

 Material:  Sangue total (EDTA)  
 Volume de Amostra:  3ml.
 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente.
 Armazenamento :  Refrigerado (2 a 8°C).
 Estabilidade:  7 dias. 
 Metodologia:  Sequenciamento myoc.
 Prazo de entrega:  40 dias úteis.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:   Até 24 horas após o envio.
 Cód. Exame:

 G-1094

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.