Glaucoma Juvenil - Autossômico Dominante)

Aplicação:

O Glaucoma Juvenil é um glaucoma de ângulo aberto de inicio juvenil (a partir dos 10 anos) geralmente associado com miopia com transmissão autossômica dominante, sendo caracterizada por um aumento na pressão intra-ocular que pode levar à cegueira.

O glaucoma juvenil afeta cerca de 1 em 50.000 pessoas.

O gene MYOC codifica uma glicoproteína extracelular chamada miocilina, a qual é encontrada na malha trabecular e outros tecidos oculares. Cerca de 10 a 33% das pessoas acometidas pelo glaucoma juvenil tem mutações no gene MYOC.

 

 Material:  Sangue total (EDTA)  
 Volume de Amostra:  3ml.
 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente.
 Armazenamento :  Refrigerado (2 a 8°C).
 Estabilidade:  7 dias. 
 Metodologia:  Sequenciamento do gene MYOC
 Prazo de entrega:  40 dias úteis.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:   Até 24 horas após o envio.
 Cód. Exame:

 G-1094

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.