Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva tipo I (Síndrome de Jarcho-Levin)

Aplicação:

A disostose espondilocostal é um transtorno congênito raro caracterizado por anomalias vertebrais e costais, incluindo hemivértebras e vértebras em bloco, acompanhadas de deformidade das costelas. Características adicionais incluem função mental diminuída e processo odontoide incompleto.

Há varios tipos severos de disostose espondilocostal, designados tipos I a IV e o tipo autossômico dominante. Eles possuem caracteristicas semelhantes e distinguem-se pelas causas geneticas e modo de herança.

A disostose espondilocostal é uma condição rara e sua prevalência exata não é conhecida.

A forma autossômica recessiva tipo I da disostose espondilocostal (síndrome de Jarcho-Levin) é causada por mutações no gene DLL3 no cromossomo 19q13. Esse gene participa do desenvolvimento embrionário, o qual inclui a separação de costelas num processo de segmentação. Quando esse processo é prejudicado, a separação não ocorre adequadamente, resultando em mal formações e fusão de ossos.

 

 Material:  Sangue Total (EDTA).
 Volume da Amostra:  3mL.
 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Metodologia:  Sequenciamento Gene DLL3.
 Prazo de entrega:  50 dias úteis.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.
 Cód. Exame:  G-1249

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.