Painel de Ataxia

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Ataxia-Telangiectasia (Síndrome de Louis-Bar)

Aplicação:

GENE: ATM

LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11q22.3

MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva

A ataxia-telangiectasia (A-T) é carcterizada por ataxia cerebelar progressiva que aparece entre um e quatro anos de idade, apraxia aculomotora, infecções frequentes, coreoatetose, telangiectasias da conjuntiva, imunodeficiência e um risco elevado de malignidade, em especial leucemia e linfoma. O ATM (ataxia-telangiectasia mutated) é o único gene conhecido associado com a ataxia-telangiectasia.

**Ataxia cerebelar SCA 1**
G-1024-1	Expansão CAG	S.P. (EDTA)	2ml	25 dias úteis	GeneScan

**Ataxia cerebelar SCA 2**
G-1024-2	Expansão CAG	S.P. (EDTA)	2ml	25 dias úteis	GeneScan

**Ataxia cerebelar SCA 3**
G-1024-3	Expansão CAG	S.P. (EDTA)	2ml	25 dias úteis	GeneScan

**Ataxia cerebelar SCA 4**
G-1024-4	SCA4	S.P. (EDTA)	3ml	20 dias úteis	Sequenciamento

**Ataxia cerebelar SCA 6**
G-1024-5	Expansão CAG	S.P. (EDTA)	2ml	25 dias úteis	GeneScan

**Ataxia cerebelar SCA 7**
G-1024-6	Expansão CAG	S.P. (EDTA)	2ml	25 dias úteis	GeneScan

**Ataxia cerebelar SCA 8**
G-1024-7	Expansão CAG	S.P. (EDTA)	2ml	25 dias úteis	GeneScan

**Ataxia episódica tipo I**
G-1210	Sequenciamento gene KCNA 1	S.P. (EDTA)	3ml	30 dias úteis	Sequenciamento

**Ataxia cerebelar SCA 10**
G-1024-8	Expansão ATTCT	S.P. (EDTA)	2ml	25 dias úteis	GeneScan

**Ataxia com deficiência de vitamina E**
G-1234-1	Screening mutação 744delA gene TTPA	S.P. (EDTA)	3ml	30 dias úteis	Sequenciamento
G-1234-2	Sequenciamento gene TTPA	S.P. (EDTA)	5ml	40 dias úteis	Sequenciamento

**Ataxia episódica tipo I**
G-1235	Sequenciamento gene ATM	S.P. (EDTA)	10ml	6-7 meses	Sequenciamento

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