Sindrome de Rubinstein-Taybi

Aplicação: A Sindrome de Rubinstein-Taybi é uma malformação caracterizada por fácies distintas, retardo mental, polegares largos e dedos grandes dos pés grandes. Associada a tumores do sistema nervoso central e leucemias.

 
Padrão de herança autossômica dominante com penetrância variável.
 
Mutações no gene CREBBP, localizado no cromossomo 16, estão associadas a essa sindrome.  Esse gene codifica a proteina ligadora da proteina CREB, a qual está envolvida na regulação do crescimento e da divisão celulares, sendo importante para o desenvolvimento fetal.
 
Síndrome de Rubinstein-Taybi
G-1281-1

Sequenciamento gene CREBBP

S.P.(EDTA) 5ml 60 dias úteis Sequenciamento
G-1281-2 Estudo deleções/duplicações gene CREBBP S.P.(EDTA) 3ml 35 dias úteis MLPA

  

 Preparo do Paciente:  Não é necessário jejum.
 Observações:  - indicar medicações utilizadas pelo paciente. 
 Armazenamento :   Refrigerado (2 a 8°C). 
 Estabilidade:  07 dias.
 Transporte do material:  O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor.
 Prazo para recebimento:  Até 24 horas após o envio.

Nota: Especificar corretamente na requisição, o exame a ser realizado.

Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.