• Obesidade Pós Gestacional
• Apo E – Polimorfismo da Apolipoproteína E.
• Alfa 1 antitripsina
• Atrofia ótica autossômica dominante – Atrofia de Leber.
• Coréia de Huntington
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Fibrose Cística
• Amiloidose
• Análise de Vinculação
• Fibrose Cística - Mutação Delta F 508, Delta I 507 e G542X
• Hemocromatose DNA
• Hemocromatose DNA Tipo 3
• Hemofilia A
• Hemofilia B
• Síndrome 3M
• Enzima de Conversão de Angiotensina: Fator de Risco para Doença Cardiovascular
• Adrenoleucodistrofia ligada ao X
• Síndrome de Aicardi-Goutieres
• Síndrome de Alagille
• Albinismo
• Cromossomo Philadelphia
• Distrofia Miotonica- Doença de Steinert
• Proteína 14-3-3- Prionica
• PRNPGene ( Doença de Creuzfeldt Jacob)
• Síndrome do X-Frágil
• Sexagem Fetal
• Fish Pré-Natal para Aneuploidia dos Cromossomos 13, 18, 21 X e Y
• Apo B
• Alzheimer
• Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase-G6PD - Mutação Pontual
• Doença Renal Policística - PKD1 e PKD2
• Síndrome do X-Frágil (PCR)
• Síndrome do X-Frágil (Southern Blot)
• Síndrome Prader-Willi - GeneScan
• Síndrome de Tay-Sachs - Sequenciamento
• Distrofia Muscular de Duchenne - Mutação Pontual
• Diabetes Mellitus
• Aldolase B
• Doença de Alexander
• Síndrome de Alport
• Síndrome de Poliendocrinopatia Auto-Imune Tipo I
• Síndrome de Fuhrmann
• Imunodeficiência Severa Combinada
• Painel Retardo Mental
• Incontinência Pigmentar
• Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos
• Síndrome de Jackson-Weiss
• Síndrome de Kostmann (Neutropenia Congênita Severa SCN3)
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Langer Giedion
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Leocodistrofia Metacromática
• Síndrome do Córtex duplo, Lissencefalia Relacionada ao Cromossomo X
• Lissencefalia de Miller-Dieker
• Deficiência de Lipoproteína Lipase Familiar
• Síndrome de Lowe
• Síndrome de Marinesco-Sjogren
• Demência Frontotemporal
• Miocardiopatia Espongiforme
• Miopatia Miotubular Ligada ao X
• Síndrome de Mowat-Wilson
• Osteopetrose Autossômica Recessiva
• OTC Ornitina Carbamilase
• Heterotopia Nodular Periventricular, Dsiplasia Frontometafiseal, Síndrome Otopalatodigital
• Polimorfismo Genético Inibidor do Ativador de Plasmiogênio 1 (PAI-1)
• Pancreatite Crônica Idiopática
• Pancreatite Hereditária
• Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase
• Neutropenia Congênita Severa (SCN1 e SCN2)
• SCN3
• Síndrome de Noonan
• Paramiotonia Congênita
• Síndrome de Pfeiffer
• Picnodisostose
• Deficiência de Piruvato Quinase
• Síndrome de Pterígio Múltiplo (MPS)
• Púrpura Trombótica Trombocitopênica
• Síndrome de Intervalo QT Prolongado
• Querubismo
• Retinite Pigmentosa Autossômica Dominante
• Retinite Punctata Albescens
• Síndrome Similar à Neurofibromatose Tipo I
• Síndrome de RETT
• Síndrome de Robinow Relacionada ao ROR2
• Síndrome de Russel Silver
• Síndrome Velocardiofacial
• alfa-Talassemia
• Tirosinemia Tipo 1
• Síndrome de Townes-Brocks
• Síndrome de Treacher Collins
• Trimetilaminuria (Síndrome do Odor no Pescoço)
• Toxicidade 5 - Fluorouracil (5-FU) - Teste Genético Molecular
• Doença Renal Relacionada ao UMOD
• Síndrome da Unha Patela
• Síndrome Van Der Woude
• Vitreoretinopatia Exudativa Familiar
• Von-Hippel-Lindau
• Síndrome de Waardenburg (Tipo 1, 2A e 3)
• Síndrome de Walker-Warburg
• Síndrome de Williams
• Síndrome de Wolfram
• Xantomatose Cerebrotendinosa
• Zigosidade
• Doença de Wilson
• Síndrome de Warburg Micro
• Doença de Thomsen (Miotonia Congênita Autossômica Dominante)
• beta-Talassemia
• Telangiectasia Hemorrágica hereditária Tipo 1 e Tipo 2 (Síndrome Rendu-Osler)
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Surdez Hereditária (Mutação dos Genes Conexin 26 e Mitocondrial A1555G)
• Síndrome de Sotos
• Síndrome de Rothmund-Thompson
• Síndrome de Seathre Chotzen
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
• Síndrome Nefrótica Hereditária
• Retardo Mental
• Neurofibromatose Tipo II
• Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia por Pressão
• Retinosquise
• Doença de Pompe
• Pseudoacondroplasia
• Pseudo-Hipoaldosteronismo
• Pseudoxantoma Elástico
• Paraplegia Espástica Familiar
• Doença de Parkinson
• Deficiência de Tirosina Hidroxilase (Síndrome de Segawa; Parkinsonismo infantil aurtossômico recessivo
• PARK-1
• Doença de Parkinson Juvenil Tipo Parkina
• PARK-8
• Síndrome de Ondine
• Exostose Múltipla Hereditária
• Osteogênese Imperfeita Relacionada ao COL1A1/2
• Paralisia Hipocalêmica Periódica
• Paralisia Hipercalêmica Periódica
• Síndrome MEB
• NAT
• Nefronoptise Juvenil Tipo I
• Neurofibromatose Tipo I
• Miocardiopatia Hipertrófica Familiar
• Síndrome de Digeorge
• Diabetes Insípido
• Doença de McArdle
• Síndrome de Mccune-Albright (MAS)
• Doença de Menkes
• Miastenia Congênita
• Síndrome de Marfan
• Distúrbio de Haploinsuficiência Relacionada ao Shox
• Doença de Gaucher
• Síndrome de Gilbert
• Síndrome de Gitelman
• Glaucoma Congênito Primário (MARIA 2)
• Glaucoma Dominante (Princípio Juvenil)
• Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1
• Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Ia (GSDIa)
• Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III
• Síndrome de Deficiência de Transportador Tipo 1 de Glicose
• Síndrome de Goltz - Hipoplasia Dérmica Focal (FDH)
• Síndrome de Gorlin
• Doença Granulomatose Crônica - CYBB
• Doença Granulomatose Crônica - CYBA
• Hidrocefalia Ligada ao X
• Hiperaldosteronismo Supressível com Glicocorticóides (GSH)
• Hipercolesterolemia Familiar
• Hiperinsulinismo Familiar Tipo 1
• Hiperplasia Ad-Renal Congênita Deficiente em 21-Hidroxilase
• Hipertensão Arterial Pulmonar Ligada ao BMPR2
• Suscetibilidade para Hipertemia Maligna
• Hipocondroplasia
• Hipomagnesia com Hipocalcenemia Secundária
• Hipoparatiroidismo Familiar
• Doença de Hirschsprung
• Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar
• Resistência aos Hormônios da Tireóide
• Doença de Hunter
• Ictiose Relacionada ao Cromossomo X
• Epidermólise Bulhosa Distrófica
• Epilepsia (Epilepsia Parcial Autossômico Dominante com Características Auditivas)
• Epilepsia Generalizada com Convulsões Febris Plus
• Epilepsia Mioclônica Ligada a X
• Distúrbios Convulsivos Relacionados à SCN1A
• Epilepsia Noturna de Lóbulo Frontal, Autossômica Dominante
• Esclerose Amiotrófica Lateral
• Esclerose Tuberosa
• Insuficiência Ovariana Prematura (POF)
• Doença de Farber
• Fenilcetonúria
• Febre Mediterrânea Familiar
• Febre Familiar da Hibérnia (TRAPS)
• Galactosemia
• Dissomia Uniparental
• Disostose Espondilocostal Autossômica Recessiva 1 (Síndrome de Jarcho-Levin)
• Distonia Mioclônica
• Distonia Primária de Início Prematuro (DYT1)
• Distonia Dopa-Responsiva com Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1
• Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada ao X
• Displasia Epifisária Múltipla
• Displasia Tanatofórica
• Distrofia Muscular Oculofaríngea
• Distrofia Muscular Miotônica Tipo 1
• Distrofia Muscular Miotônica Tipo 2
• Distrofia Muscular Congênita
• Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
• Distrofia Muscular de Membro e Cintura
• Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
• Síndrome de Ehlers-Danlos IV
• Ectrodactilia
• HLA B 27
• Anemia de Diamond-Blackfan
• Anemia Falciforme
• Síndrome de Angelman
• Angiotensinógeno
• Aniridia
• Aracnodactilia Contratual Congênita
• Artrogripose Múltipla Congênita Distal, Tipo I
• Ataxia de Friedriech
• Atrofia Dentatorubro Palidolusiana
• Atrofia Muscular Espinhal
• Doença de Kennedy (SBMA)
• Síndrome de Bartter tipos I e II
• Síndrome de Bartter - Lipofuscinose Ceroide
• Síndrome de Beare-Stevenson
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Síndrome de Berardinelli-Seip
• Doença de Biotinidase
• Blefarofimose
• Bmp15
• Síndrome de Brugada
• C-Kit - Mutação D816V
• Complexo de Carney
• Cadasil
• Doença de Camurati-Engelmann
• Doença de Canavan
• Má - Formação Cavernosa Cerebral Familiar
• Síndrome de CCFDN
• Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4
• Síndrome de Crohn
• Síndrome de Charge
• Síndrome Crônin Infantil Neurológica Cutânea e Articular (CINCA)
• Cistinose
• Deficiência de Citrina
• Síndrome de Coffin Lowry
• Síndrome de Cohen
• Síndrome de Craniossinostose Relacionadas
• Colestase Intra hepática
• Distrofia de Cones e Bastões
• Síndrome de Costello
• Amaurose Congênita de Leber
• Síndrome de Crigler-Najjar
• Síndrome de Crouzon
• Síndrome de Currarino
• Deficiência Hormonal Pituitária Combinada (CPHP)
• Deficiência do Hormônio do Crescimento
• Painel de Ataxia